Forschung: Molekulare Ursachen des Haarausfalls
Am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn erforschen Wissenschaftler die molekularen Ursachen des Haarausfalls.
Die häufigste Form des Haarausfalls ist die androgenetische Alopezie beim Mann („männlicher Haarausfall“). Dieser altersabhängige und einem typischen Muster folgende Haarausfall ist nahezu ausschließlich durch genetische Faktoren verursacht. Die Bonner Arbeitsgruppe um Dr. Stefanie Heilmann und Prof. Markus Nöthen konnte in den letzten Jahren eine große Zahl ursächlicher Gene identifizieren. Basierend auf den genetischen Befunden werden in weiterführenden Untersuchungen die zur Miniaturisierung des Haarfollikels und zum verfrühten Ausfall der Haare führenden biologischen Mechanismen detailliert charakterisiert. Das längerfristige Ziel ist die Etablierung neuer therapeutischer Optionen, die über eine Beeinflussung der ursächlichen biologischen Mechanismen zu einem Stopp des Haarausfalls führen.
Die Arbeitsgruppe von Frau Prof. Regina Betz erforscht mit ähnlichen Strategien die androgenetische Alopezie der Frau und die Alopecia areata („kreisrunder Haarausfall“). Der Haarausfall bei der androgenetischen Alopezie der Frau ist in der Regel diffus. Eine Beteiligung von genetischen Faktoren wird vermutet, allerdings ist bis jetzt keiner dieser Faktoren auf der molekularen Ebene identifiziert worden. Die Alopecia areata ist eine Autoimmunerkrankung, bei der sich körpereigene Immunmechanismen gegen die eigenen Haarfollikel richten. Wie bei anderen Autoimmunerkrankungen auch, ist die Entstehung der Alopecia areata multifaktoriell bedingt, d. h. genetische Faktoren führen im Zusammenspiel mit äußeren Faktoren zur Erkrankung. Bei der Alopecia areata ist bereits eine größere Zahl von Genen identifiziert worden. Diese bestätigen zwar die Beteiligung körpereigener Immunmechanismen, allerdings ergeben sich auch Hinweise auf bisher unbekannte Mechanismen. Auch hier ist das langfristige Ziel das Verständnis der Pathomechanismen des kreisrunden Haarausfalls, um neue Therapieansätze erschließen zu können.
Neben diesen häufigen Formen des Haarausfalls gibt es auch seltene, da monogen vererbte Alopezien. Der Haarausfall beginnt bei den meisten monogenen Alopezien schon in jungen Jahren, bei einzelnen Formen sogar schon kurze Zeit nach der Geburt. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene ist ein weiterer Schwerpunkt der Arbeitsgruppe von Frau Prof. Dr. Betz. Sie konnte bereits bei einer größeren Zahl von monogenen Alopezien das jeweils ursächliche Gen identifizieren. Auch wenn diese Erkrankungen selten sind, ergeben sich aus diesen Studien wichtige Erkenntnisse über die Biologie des Haarwachstums. So weist jedes neu identifizierte Gen, bei dem schon eine einzige Mutation zum Haarausfall führt, auf einen kritischen biologischen Mechanismus für die Aufrechterhaltung des gesunden Haarwachstums hin. Die Kenntnis über das verantwortliche Gen findet auch umgehend Eingang in die molekulargenetische Diagnostik. Jeder Patient mit einer unklaren Form einer monogenen Alopezie kann auf Mutationen im entsprechenden Gen getestet werden – beim Nachweis einer Mutation ist die Diagnose zweifelsfrei gestellt.
Materialien für wissenschaftliche Studien
Für genetische Studien ist nur eine einmalige Blutentnahme erforderlich. Bei epigenetischen Untersuchungen können im Verlauf wiederholte Blutentnahmen sinnvoll sein. Weitergehende Untersuchungen können eine Gewebeentnahme (z. B. zur Gewinnung von Haarfollikeln) erfordern.
Alle wissenschaftlichen Studien sind durch die zuständige Ethikkommission der Bonner Medizinischen Fakultät geprüft und bewilligt worden.
Kontakt
- Prof. Dr. Regina Betz (Tel: 0228 287 51023, Email: regina.betz@uni-bonn.de)
- Dr. Stefanie Heilmann (Tel: 0228 6885 423, Email: sheilman@uni-bonn.de )
- Prof. Dr. Markus Nöthen (Tel: 0228 287 51101, Email: markus.noethen@uni-bonn.de )
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Bonn
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn
Übersichtsarbeiten:
- Heilmann-Heimbach S, Hochfeld LM, Paus R, Nöthen MM (2016) Hunting the genes in male-pattern alopecia: how important are they, how close are we and what will they tell us? Exp Dermatol 25:251-257
- Betz RC (2014) Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter: Klinik und Diagnostik. Hautarzt 65:520-526
- Betz RC, Cabral RM, Christiano AM, Sprecher E (2012) Unveiling the roots of monogenic genodermatoses: genotrichoses as a paradigm. J Invest Dermatol 132:906-914